区人民医院、长炼医院、区妇幼保健院、基层医疗卫生机构：

　　现将《云溪区出生缺陷防控孕产妇13种致畸基因免费筛查项目实施方案（试行）》印发给你们，请结合工作实际，认真遵照执行。

岳阳市云溪区卫生健康局    

2024年2月1日        

云溪区出生缺陷防控孕产妇13种致畸基因免费筛查项目实施方案（试行）

　　为切实防止全市出生缺陷发生，提高出生人口素质，根据《岳阳市出生缺陷综合防治实施方案》《岳阳市出生缺陷防控孕产妇13种致畸基因免费筛查项目实施方案（试行）》等文件精神，结合我区实际，特制定本方案。

　　一、工作目标

　　建立和完善云溪区出生缺陷综合防治体系和运行机制，做到应查必查、能查必查，提高出生人口素质。将出生缺陷防控关口前移，开展孕产妇13种致畸基因免费筛查（以下简称携带者筛查）项目，旨在有效识别生育相关遗传性疾病患儿风险较高的夫妻，进行生育咨询和管理，为降低子代生育风险提供有效的决策支持。2024年1月1日起，通过政府支持，免费为至少500例早孕妇女（13+6周前）开展携带者筛查（具体施行以实际检测例数核算）。全区携带者筛查目标任务完成率≥100%，阳性转诊率≥95%，阳性召回率≥95%。

　　二、服务对象及机构

　　（一）服务对象

　　夫妻双方至少有一方具备云溪区户籍或夫妻双方非云溪区户籍但办理云溪区居住证，且在云溪区居住半年以上，目标任务500例。

　　（二）服务机构

　　1.采血机构：全区助产机构及区妇幼保健院。

　　2.检测机构：区妇幼保健院负责接收全区各助产机构采集标本的集中检测任务。

　　3.临床咨询与产前诊断：携带者筛查阳性病例统一转诊至岳阳市妇幼保健院（岳阳市产前诊断中心）进行遗传咨询，并提供产前诊断服务。

　　三、服务内容与原则

　　（一）服务内容

　　携带者筛查的科普宣教、优生优育咨询、标本采集和实验室检测、检测结果评估、初筛阳性病例管理（召回、转诊、追踪、随访、诊疗）、业务培训、质量控制、基层督导等。

　　（二）服务原则

　　1.自愿和知情同意原则。携带者筛查要充分尊重孕妇及家属意愿，在知情同意的基础上进行筛查。

　　2.义务告知原则。承担免费筛查服务的医疗保健机构及医务人员，应履行告知服务对象及家属携带者筛查的义务。

　　3.规范服务原则。严格按照《产前诊断管理办法》《湖南省关于进一步加强产前筛查和产前诊断技术服务管理的通知（2020）》等要求提供服务。

　　4.信息保密原则。各医疗保健机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露被检测者的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。

　　5.属地服务原则。流入人口中符合条件的孕产妇，原则上在现居住地接受免费携带者筛查。

　　6.专项管理原则。成立区级携带者筛查检测项目管理办公室，项目管理办公室设立于区妇幼保健院保健部，负责资料登记收集汇总、数据上报、经费核算等工作。

　　四、工作职责

　　1.区级妇幼保健院（区项目管理办公室）：负责辖区携带者筛查工作质控、标本质量验收及转运、信息统计及上报等工作，做好辖区内筛查阳性病例的管理，负责辖区内携带者筛查费用审核与结算。

　　2.各医疗保健机构：明确专人负责免费携带者筛查政策宣教和咨询服务。各助产机构同时做好标本采集、信息登记、标本保存、协助召回筛查阳性病例等工作，标本统一由市妇保院收集（原则上是每周四收集标本，建议周一、二、三采血），接受市、区项目管理办公室质量监管。

　　五、经费管理

　　（一）资金来源

　　携带者筛查检测经费780元/例，区级经费按区财政与市财政3:7比例分担，主要用于健康教育、优生咨询、标本采集和递送、业务培训、质量控制、基层督导等。

　　（二）结算标准

　　携带者筛查检测结算标准780元/例，其中市级项目办按照680元/例标准经费配置，区级项目管理办公室按照30元/例标准经费配置，作为健康宣教、督导、标本的质控、验收、递送、信息管理等；采血机构按照70元/例标准经费配置，其中30元/例作为机构标本采集、信息录入经费，40元/例作为健康宣教、质量控制、标本递送、数据统计、监督管理、协助阳性召回等工作经费。

　　（三）结算方式

　　区级项目管理办公室要每季度与市级项目管理办公室核对，负责按季度将全区实际筛查人数分机构登记造表，经审核批准后，按季度与各采血机构结算。

　　（四）结算所需资料

　　辖区户籍服务对象及辖区暂住服务对象检测明细表（含服务对象姓名、联系电话、身份证号码、户籍、实验检测唯一编码、实验检测结果等信息）。报销单位留存上述资料的复印件。

　　六、工作要求

　　（一）加强组织领导。成立项目工作领导小组（名单详见附件1），负责全区免费筛查项目的管理、实施、监督考核、效果评估。成立项目工作技术指导小组（名单详见附件2），负责免费筛查项目的质量控制、信息统计、人员培训等业务指导工作。

　　（二）强化监督管理。在区政府的统一领导下，区卫健局和区财政局共同做好免费筛查工作。区卫健局负责项目的具体组织实施、网络建设、工作协调、监督考核等工作。区财政局负责项目经费落实，并对资金的使用情况进行监督管理。区级对免费携带者筛查对象的资质确认、资金使用、阳性随访、信息统计上报等进行监督管理。

　　（三）规范服务管理。区卫健局要按照“属地管理”原则，加强对辖区携带者筛查工作监督管理。辖区范围内的携带者筛查标本应统一送至市级产前诊断中心。严禁各采血机构将筛查血液标本递送至省（市）外其他机构或第三方检测机构。

　　（四）严格责任追究。医疗保健机构未取得相应资质，擅自开展携带者筛查等业务的；不按规定递送血液标本或擅自将血液标本递送至第三方检测机构的；违反卫生健康行政部门规章制度或者医疗技术操作规范的；在携带者筛查工作中严重不负责任的；泄露患者隐私，造成严重后果的，由卫生健康行政部门依照《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国执业医师法》《医疗机构管理条例》等有关法律、法规对医疗保健机构和相关当事人员予以处罚。

　　对在免费筛查项目资金分配、审批和使用过程中存在的滞留、截留、挤占、挪用、虚报、瞒报、冒领等违规违法行为的，由财政部门依照《财政违法行为处罚条例》有关规定对医疗保健机构和相关当事人员予以处罚。

　　对在免费筛查工作中玩忽职守、徇私舞弊、滥用职权的，直接负责人和相关责任人依法给予行政处分，构成犯罪的，依法追究刑事责任。

　　（五）注重宣传引导。区卫健局要充分利用电视、网络、报纸、主题宣传日等媒介对免费筛查项目的意义及内容进行广泛宣传，做到家喻户晓。各医疗保健机构在单位内醒目位置张贴宣传挂图，制作通俗易懂的宣传手册发放至老百姓，让老百姓更多了解携带者筛查的重要意义和必要性，积极主动参与筛查。

　　附件：

　　1.云溪区孕产妇13种致畸基因免费筛查项目工作领导小组成员名单.docx

　　2.云溪区孕产妇13种致畸基因免费筛查项目工作技术小组成员名单.docx

　　3.云溪区孕产妇13种致畸基因免费筛查疾病检测范围.docx

　　4.云溪区孕产妇13种致畸基因检测知情同意书（略）

　　5.云溪区孕产妇13种致畸基因检测阳性告知书（略）

　　6.云溪区孕产妇13种致畸基因免费筛查检测项目月报表（略）

　　7.云溪区孕产妇13种致畸基因筛查结果处理策略（略）

　　8.云溪区孕产妇13种致畸基因筛查管理流程图（略）

　　9.云溪区孕产妇13种致畸基因检测登记表（略）

　　10.云溪区孕产妇13种致畸基因检测阳性管理登记表（略）

　　11.岳阳市孕产妇13种致畸基因检测质控评价表（略）